Wenn die in den genannten Einschlusskriterien beschriebenen Voraussetzungen erfüllt sind, stellen wir Ihnen die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik der bisher bekannten "Brustkrebsgene" zur Verfügung. Bevor Sie sich für oder gegen den genetischen Test entscheiden, erhalten Sie eine ausführliche Aufklärung in verständlicher Sprache über die potenziellen Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Testung sowie über die möglichen Ergebnisse und ihre Auswirkungen auf Ihre eigene Person und Ihre Familie. Als Unterstützung bei dieser Entscheidung bieten wir Ihnen und Ihren Angehörigen eine psychologische bzw. psychosoziale Beratung an.

Wenn Sie sich (nach Bedenkzeit, falls gewünscht) für eine genetische Testung entscheiden, werden die Gene ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, PTEN und TP53 im Labor anhand einer Blutprobe von Ihnen analysiert. Dieser Prozess dauert in der Regel etwa 4 Wochen. Nachdem das Testergebnis vorliegt, vereinbaren wir erneut einen Termin mit Ihnen, um den Befund zu besprechen.

Idealerweise sollte eine genetische Untersuchung immer zuerst bei einer selbst betroffenen Person durchgeführt werden (Index-Testung). Diese erste Untersuchung in einer Familie stellt einen aufwendigen Suchtest dar, bei dem zahlreiche Gene Schritt für Schritt analysiert werden. Falls bei dieser Person eine krankheitsverursachende Genveränderung identifiziert wird, haben gesunde Verwandte die Möglichkeit einer gezielten Untersuchung auf eben diese familiäre Variante. Falls diese betroffene Person nicht zur Beratung kommen kann oder keine Beratung wünscht, empfehlen wir, im Voraus zu klären, ob sie eventuell bereit wäre, eine Blutprobe für die Untersuchung abzugeben. Das Blut kann dann auch beim Hausarzt oder Gynäkologen entnommen und per Post verschickt werden.

Falls eine pathogene (krankheitsauslösende) Mutation in einem der untersuchten Gene festgestellt wird, kann dies die Diagnose eines erblichen Brust- oder Eierstockkrebses als Ursache Ihrer Tumorerkrankung bestätigen. Diese Erkenntnis bedeutet, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, erneut an Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs (und eventuell auch anderen Tumorarten) zu erkranken. Abhängig von dem betroffenen Gen wird Ihnen die Teilnahme an unserem intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm angeboten. Wir werden auch die Möglichkeit risikoreduzierender operativer Maßnahmen mit Ihnen besprechen.