Für Ratsuchende und Patientinnen aus Familien, in denen Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs häufig vorkommen oder bereits vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten sind, besteht die Möglichkeit einer genetischen Beratung. Eine Beratung findet im Rahmen der Regelversorgung (Vorstellung mit Überweisung) statt. Durch eine umfassende Untersuchung des Familienstammbaums kann das individuelle Risiko für Brust- und Eierstockkrebs ermittelt werden, einschließlich der Frage, ob eine erbliche Form dieser Krebsarten vorliegt. Die Stammbaumanalyse erstreckt sich über drei Generationen und erfasst alle aufgetretenen Krebserkrankungen, die als Grundlage für eine gezielte Risikoberechnung dienen.

Falls bei der Beratung kein erhöhtes Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung festgestellt wird, kann dies vorerst eine Entlastung für die Ratsuchenden bedeuten. In solchen Fällen sind die bekannten Früherkennungsmaßnahmen der gesetzlichen Krankenkassen, darunter auch die Screening-Mammographie ab dem 50. Lebensjahr, ausreichend.

Welche Vorteile bietet die Beratung?

Die Identifikation einer vererbten Anfälligkeit kann Einfluss auf präventive Maßnahmen und therapeutische Ansätze haben. Zudem ermöglicht sie eine präzisere Bewertung des zukünftigen individuellen Krankheitsrisikos sowohl für den Ratsuchenden als auch für Angehörige. Wir stehen Ihnen gerne zur Verfügung, um Ihre Möglichkeiten zu besprechen: sei es im Bereich intensivierter Früherkennung, Behandlungsmöglichkeiten oder potenzieller risikoreduzierender Eingriffe. Unsere Erfahrung befähigt uns zur Durchführung sämtlicher dieser Schritte. Unser Ziel ist es, Sie auf Ihrem Weg zu begleiten und bei Ihren Entscheidungen zu unterstützen, damit Sie die bestmögliche Lösung für sich finden können.

Wem wird eine genetische Beratung empfohlen?

Ein Verdacht auf eine erbliche Prädisposition für Krebs ergibt sich, wenn eine Person in sehr jungen Jahren erkrankt, mehrere maligne Tumore entwickelt oder wenn innerhalb einer Familie Krebserkrankungen bei mehreren Mitgliedern auftreten. Eine genetische Beratung wird angeraten, wenn mindestens eines der nachstehenden Kriterien erfüllt ist (jeweils in Bezug auf einen familiären Zweig):

Familienkonstellation

Die Einschlusskriterien umfassen folgende Verwandschaftskonstellationen ersten bis dritten Grades.

1-      mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie* einer Familie erkrankten an Brustkrebs**, unabhängig vom Alter

2-      mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, davon 1 jünger als 51 Jahre

3-      mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs**

4-      mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust-           und Eierstockkrebs

5-      mindestens 1 Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs

6-      mindestens 1 Frau jünger als 51 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs

7-      mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs***

8-      mindestens 1 Frau erkrankte an triple-negativem Brustkrebs jünger als 60 Jahre***

9-      mindestens 1 Frau erkrankte an Eierstockkrebs jünger als 80 Jahre***

10-    mindestens 1 Person mit einer bereits nachgewiesenen pathogenen Mutation in einem der Kerngene

* Die „gleiche Linie“ bezieht sich auf die mütterliche oder väterliche Linie der zu beratenden Person.

** Der Brustkrebs umfasst auch das DCIS, der Eierstockkrebs umfasst auch Borderline-Tumoren, primäre Tuben- und Peritonealkarzinom sowie STIC als obligate Vorstufen hochgradiger seröser Ovarialkarzinome.

*** Diese Konstellationen gelten vorbehaltlich der weiteren prospektiven Validierung.

Zur Beurteilung der Notwendigkeit einer Beratung werden diese beiden Listen verwendet:

• Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für das Lynch-Syndrom
• Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust- und/order Eierstockkrebs

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn der Score auf dieser Checkliste mindestens drei Punkte erreicht.

Wie können Sie sich auf die Beratung vorbereiten?

Um Ihnen eine umfassende Beratung anbieten zu können, benötigen wir einige Informationen von Ihnen. Daher möchten wir Sie freundlich bitten, im Vorfeld Informationen über die von Krebs betroffenen Personen in Ihrer Familie zu sammeln und uns die folgenden Angaben zu jedem betroffenen Familienmitglied zur Verfügung zu stellen:

1. Welche Art von Krebs trat auf?
2. In welchem Alter trat die Erkrankung erstmals auf?
3. In welchem Jahr wurde der/die Betroffene geboren?
4. Ist der/die Betroffene verstorben? Wenn ja, in welchem Alter?

Des Weiteren würden wir gerne die medizinischen Befunde aller erkrankten Familienmitglieder, sofern verfügbar, sichten.