Hintergrund

Brustkrebs ist die häufigste Tumorerkrankung der weiblichen Bevölkerung und betrifft im Verlauf des Lebens etwa eine von acht Frauen. Die Inzidenz von Eierstockkrebs liegt bei etwa 1 von 75 Frauen. Ein großer Teil (>90%) dieser Fälle tritt zufällig (oder „sporadisch“) auf, wird also nicht von Generation zu Generation weitervererbt. Etwa 5-10% aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen beruhen auf einer erblichen Veranlagung zur Tumorentstehung. In solchen Fällen liegt der Krankheit eine angeborene genetische Veränderung in einem der sogenannten DNA-Reparaturgene zugrunde. Die am häufigsten nachweisbaren Veränderungen betreffen die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (etwa 25% der familiären Fälle). In den letzten Jahren konnten zusätzliche genetische Faktoren identifiziert werden, während die Forschung kontinuierlich weitere potenziell beteiligten Gene untersucht.

Vererbung

Die Neigung zur Krebsentstehung wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass für erstgradige Verwandte (Kinder, Geschwister, Eltern) unabhängig von ihrem Geschlecht eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50% besteht, die genetische Veränderung ebenfalls zu tragen. Die individuellen Tumorrisiken können jedoch je nach Geschlecht und familiärem Stammbaum erheblich variieren.

Was ist der Unterschied zwischen nicht-familiärem und familiärem Krebs?

Jeder Krebs ist eine genetisch bedingte Krankheit, da genetische Veränderungen in den betroffenen Zellen die Grundlage für die Entstehung von Tumoren bilden.

Im Fall von nicht-familiärem Krebs sind diese genetischen Veränderungen auf die Tumorzellen beschränkt (sogenannte somatische Mutationen). Sie treten zufällig während des Tumorwachstums auf und fördern dieses sogar.

Eine Veranlagung zur Krebsentstehung (familiärer Krebs) besteht, wenn in allen Körperzellen eine Veränderung in einer der beiden Kopien (heterozygot) eines DNA-Reparaturgens vorliegt. Diese Gene haben die Aufgabe, Schäden an unserer genetischen Information, der DNA, zu erkennen und zu reparieren. Obwohl die intakte Kopie des Gens diese Funktion für viele Jahre allein ausüben kann, führt eine zufällige Schädigung in einer einzelnen Zelle zur Unfähigkeit der DNA-Reparatur. Dadurch sammeln sich weitere Fehler an und das Risiko einer Entartung zur Krebszelle steigt deutlich an.